Microphtalmie colobomateuse

La microphtalmie colobomateuse est une maladie rare, c'est une cause importante de cécité congénitale, avec une prévalence de 1.9-3.5/10 000 naissances vivantes. Nous rapportons le cas d'une fille de 7 ans présentant une microphtalmie colobomateuse unilatérale isolée. Il s'agit d'une fille âgée de 7 ans sans antécédents personnels ou familiaux présentant depuis sa naissance une microphtalmie unilatérale. Les microphtalmies colobomateuses sont dues à un défaut de fermeture de la fente embryonnaire à la 7e semaine de vie intra-utérine. Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans cette malformation de l'oeil. La microphtalmie colobomateuse est une atteinte oculaire rare devant laquelle L'examen clinique ophtalmologique reste à la base du diagnostic précis de la maladie ainsi que l'examen des apparentés, porteurs d'éventuels gènes mutés impliqués dans la maladie, est systématique ainsi que le conseil génétique. Figure 1: A) microphtalmie